人工智能已逐漸應用于醫學的許多領域，將知識和數據與計算機科學相結合。從根本上講，人工智能涉及計算方法，其中算法/機器模擬人類大腦認知功能的過程。除了通過人類與其他程序之間的接口應用已有知識外，這些算法還可以學習。人工智能的這一子類稱為機器學習（ML），其中算法通過經驗自動學習，而無需為這些任務進行明確編程。學習過程包括根據輸入數據調整內部參數或模型結構，從而使系統能夠通過迭代提高其性能。通過這種方式，機器可以智能地與其環境交互并不斷發展以做出更準確的決策。

與其他醫學領域不同，內分泌學并不與單一的器官結構相關，而是與復雜的激素和代謝物生物系統相關聯。激素嵌入在局部和遠端作用的錯綜復雜網絡之中，包括各種受體、信號通路和復雜的反饋機制。因此，存在大量具有多種生理和疾病相關相互作用的細胞和激素模型。這些多層次、相互關聯的系統顯然超出了人類大腦的理解和推理能力。激素調節中時鐘基因依賴的生物節律機制以及內分泌模塊中扭曲的自主激素產生機制仍然知之甚少。預計這種顯著的異質性和復雜性將非常適合用人工智能算法來解決。

一、已建立人工智能在內分泌學領域的先進應用

美國食品藥品監督管理局(FDA)于2015-2016年批準基于人工智能（AI）的醫療設備用于臨床。截至2023年7月，FDA 批準的基于AI的醫療設備數量已超過500種。在歐洲，醫療設備需通過分散機構進行審批，但數量與之相當。這些獲批的醫療設備大多在放射學、腫瘤學、眼科學及一般決策等領域廣泛應用。

糖尿病是最常見的內分泌疾病，尤其是2型糖尿病(T2D)，影響著全球近10%的人口，預計未來20年內這一數字將呈指數級增長。及早發現2型糖尿病可以有效預防其他并發癥，并阻止這種疾病造成的損害。在這方面，機器學習已顯示出其在預測患者是否會患上2型糖尿病以及潛在并發癥風險方面的有效性。同樣，可以用機器學習來評估妊娠期糖尿病的風險和干預的必要性，但需要進一步驗證才能廣泛使用。

糖尿病視網膜病變(DR)是糖尿病常見的大血管并發癥。鑒于糖尿病大流行的加劇，早期發現可治療的DR至關重要，以避免全球越來越多的糖尿病患者出現嚴重的發病率和疾病負擔，包括失明。診斷技術的發展促進了視網膜疾病的篩查。

機器學習（ML）系統可有效準確地從數碼照片或光學相干斷層掃描中檢測DR。迄今為止，已有多家公司提供新的人工智能驅動系統。因此，目前正在測試高準確度和效率的人工智能技術，以診斷和篩查早期疾病階DR 。最近，卷積神經網絡（CNN）算法甚至能夠在DR遠程醫療篩查程序中識別無法分級的圖像。因此，對于糖尿病患者，在原發病期間拍攝的圖像可以準確評估非散瞳視網膜圖像的可分級性。這可能會徹底改變DR篩查程序急需的效率。EyeArt和IDx-DR等人工智能技術已獲批準，廣泛用于篩查DR患者。

遠程醫療和數字監控可以做出重大貢獻的另一個經典領域是血糖監測。盡管胰島素泵和持續血糖監測設備的使用更加廣泛，但大多數1型糖尿病患者都未能實現充分的血糖控制。最近的臨床試驗表明，使用基于人工智能的自動化決策支持系統優化胰島素劑量對患有1 型糖尿病的青少年是有效的。FDA批準的用于管理糖尿病患者血糖水平的設備是DreaMed Advisor Pro (DreaMed)，它與MiniMed? 780G系統 （Medtronic）一起使用時，可根據需求自動輸送胰島素。另一種工具Guardian? Connect (Medtronic) 為糖尿病患者提供持續血糖監測，在移動設備上提供實時血糖水平監測和警報。全自動胰島素輸送系統和基于人工智能的血糖管理工具的結合有望減少糖尿病并發癥，同時增強和簡化患者的血糖控制。基于人工智能的應用也正在內分泌學的其他領域得到應用。

二、正在開發的人工智能：從徹底改變內分泌病理學到智能診斷

基于人工智能的技術已經在內分泌疾病管理的各個方面證明了其有效性，目前許多應用程序正在開發中，并在等待批準時顯示出良好的結果。

例如，AI在常見腫瘤的準確診斷方面已取得成功，甚至可以區分同一器官內不同組織來源的腫瘤。同樣，AI現已在甲狀腺結節、淋巴結和細胞病理標本的評估方面接受測試和改進。其中一種方法是基ML的多特征整合模型，可以預測乳頭狀甲狀腺癌的中央淋巴結轉移。該CNN預測模型可為甲狀腺乳頭狀癌的臨床診斷和治療提供參考。

有人提議利用人工智能根據組織微小RNA (miRNA) 表達來診斷腎上腺皮質腺瘤。此外，癌癥干細胞標志物的表達可用于預測免疫檢查點抑制劑治療腎上腺皮質癌的有效性。此外，人工智能還可以支持臨床團隊進行術前和術后決策。然而，人工智能在內分泌病理學中的實際和常規應用需要進一步驗證，以證明其可靠性、有效性和現實世界的實用性。

大多數內分泌疾病都有遺傳背景。機器學習可以預測2型糖尿病的發展并評估受影響患者潛在并發癥的風險。在內分泌疾病具有遺傳基礎的情況下，機器學習有助于早期發現并加快治療。研究表明，機器學習算法可以使用基因組數據預測2型糖尿病病例，其準確率高于人類評估，并且當與其他生物標志物相結合時，準確率會進一步提高。這同樣適用于人工智能在內分泌成像和激素分析中的應用。這些領域的人工智能尚處于早期階段，才剛剛開始發掘其潛力。 盡管這些領域還處于發展的早期階段，但人工智能在提供可行有效的早期檢測、表征、管理和患者隨訪策略方面顯示出良好的前景。

三、具有變革型潛力的未來應用：從早期生命形成到面部識別，從新型生物標志物增強到精準醫療

     推進內分泌學領域的研究和加強醫療護理對于更好地了解、診斷和治療內分泌疾病至關重要。然而，充分利用人工智能的過程也伴隨著挑戰。

人工智能系統依賴于與其任務相關的大量高質量數據，因此數據可訪問性和隱私問題至關重要。美國和歐洲缺乏針對基于人工智能的醫療設備的特定監管途徑，這給其審批和監督帶來了進一步的不確定性。此外，醫療保健領域的人工智能系統通常充當臨床決策支持工具，這意味著它們的有效性取決于用戶的專業知識和實施環境。

機器學習最受歡迎和最受期待的應用之一是生殖內分泌學，它有望改善輔助生殖的結果。人工智能有可能通過卵母細胞形態評估、計算機化精液分析、使用超聲跟蹤卵泡發生、確定子宮內膜容受性以及根據生物和化學特征優化受孕來提高生育能力。

機器學習的風險識別和一級/二級預防能力對于內分泌和代謝疾病尤其重要，因為這些疾病通常診斷較晚或長期未確診。人工智能算法在預測骨質疏松癥發生、使用心電圖 (ECG) 監測篩查荷爾蒙失衡以及為內分泌學實踐提供有力見解方面已顯示出良好的前景。骨質疏松癥管理的主要挑戰之一與診斷和治療差異有關。雖然診斷是基于雙重X射線吸收儀檢測到的骨礦物質密度，但大部分早期骨折發生在非整骨骨礦物質密度值時。據報道，最近開發的算法在預測和評估有關骨折檢測的骨質量以及基于影像和臨床數據估計骨折風險方面的專業知識與臨床醫生相當，在某些情況下甚至超越了臨床醫生。這些算法還顯示出制定有效治療計劃的潛力。然而，即使擁有最好的人工智能技術，參考值不足仍然是得出臨床有用結論的主要挑戰。

研究人員之前曾報告稱，即使是表現出強烈表型（如肢端肥大癥，一種腫瘤相關癥狀）的內分泌患者，診斷也為時已晚（平均在出現特征性癥狀后8年）。使用人工智能從面部圖像中實時檢測肢端肥大癥可以為這一困境提供一個可能的解決方案。在ImageNet數據集上訓練的三種架構（即ResNet50、DenseNet121和InceptionV3）被用于創建一個CNN模型，該模型可以學會區分某些圖像是“健康”還是“肢端肥大癥”。在創建集成模型之后，該系統通過樣本高性能地檢測出肢端肥大癥。

除了早期檢測外，近年來，基于人工智能的技術也得到了發展，通過使用移動應用程序來改善糖尿病足潰瘍的遠程監控。糖尿病足潰瘍是一個日益嚴重的問題，發病率和死亡率極高。足部診所嚴重短缺，如果有的話，也只有在專門的中心才有。數字遠程監控可能有助于減少患者被送往診所的需要，因為它能及時指導必要的治療決策。

參考資料：

Oikonomakos IT, Anjana RM, Mohan V, Steenblock C, Bornstein SR. Recent advances in artificial intelligence-assisted endocrinology and diabetes. Explor Endocr Metab Dis, 2024, 1: 16–26